Os .&, da Educação Inclusiva | Alda Santos
A principal manifestação da síndrome do X frágil é o comprometimento intelectual, que varia desde dificuldades de aprendizagem e problemas de atenção até diferentes graus de comprometimento mental. A doença não se manifesta com traços físicos tão marcantes, como ocorre em outras síndromes genéticas, a exemplo da própria Down. No entanto, existem algumas características mais típicas, como face alongada, orelhas grandes, músculos flácidos, mandíbula projetada para frente, alterações oculares (estrabismo e miopia) e, no sexo masculino, aumento do volume dos testículos após a puberdade. Entre 15 e 20% das crianças com X frágil apresentam convulsões. As otites também podem ser recorrentes na infância. As meninas tendem a sofrer mais alterações emocionais, como ansiedade, depressão e isolamento social, entre outros sintomas afins. Com exceção da flacidez muscular, que pode estar presente ao nascimento, todos esses sinais só aparecem com o passar do tempo. A síndrome do X frágil resulta de uma mutação em determinada região do gene FMR1, que se localiza no cromossomo X. Como os sintomas se assemelham aos de outros distúrbios que envolvem o desenvolvimento intelectual, o diagnóstico da síndrome do X frágil requer um teste molecular – de análise de ADN – para confirmar a suspeita. Por enquanto, não existe nenhuma terapêutica que possa suprir a falta da proteína deficiente na síndrome do X frágil. Dessa forma, o tratamento se baseia em um trabalho multidisciplinar, com intervenções de pediatra, neurologista, psiquiatra, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, pedagogo e terapeuta ocupacional, entre outros. Existem ainda medicamentos que podem ajudar a melhorar o comportamento e os problemas de atenção. À família, cabe o papel fundamental da estimulação e da inclusão da criança portadora de X frágil, para o que é possível contar com o apoio de entidades criadas por outros núcleos familiares com a intenção de dividir suas experiências. Convém reforçar que essas medidas surtem maior efeito quanto mais cedo forem instituídas, de modo que a criança possa desenvolver todo o seu potencial e crescer num ambiente inclusivo. Daí a importância do diagnóstico correto, ainda no começo da vida. Não há meios de impedir a falha no cromossomo X e a consequente mutação do gene FMR1. Contudo, por se tratar de uma doença com um padrão peculiar de herança, é possível identificar de forma relativamente simples os portadores da pré-mutação, que podem vir a ter descendentes com a doença. Assim, sobretudo para os casais com história familiar de distúrbios que envolvem atraso no desenvolvimento mental, pode ser interessante investigar essa condição e, caso seja necessário, realizar um aconselhamento genético."